Открыт сбор средств на лечение 4-летнего Тимура Мударисова. Смертельная болезнь каждый день уменьшает шансы на выздоровления малыша. Спасти его может лечение в израильской клинике, где уже есть положительный опыт борьбы за жизнь детей с таким диагнозом

Чудесный рыжеволосый мальчик Тимур появился в семье Мударисовых в Ульяновске 5 декабре 2014 года. Беременность протекала отлично, за исключением легкого токсикоза и многоводия, все узи были в норме, ни на одном скрининге патологий не было выявлено.

«Когда, на пятый день, нас выписали домой, меня сразу насторожило, что ребенок слишком беспокойно себя ведет и постоянно плачет. Спал малыш просто ужасно», – рассказала мама.
Когда Тимуру исполнился месяц родители заметили, что он не фиксирует взгляд на игрушках и глазки периодически опускаются вниз (экзофтальм). При этом за месяц голова у младенца выросла на 4,5 сантиметра. Мама и папа обратились к неврологу, который поставил диагноз: гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, гидроцефалия, нарушение тонуса.

«Были прописаны препараты выводящие лишнюю жидкость из головного мозга. Пили мы эти препараты два года , гидроцефалия скомпенсировалась, жидкость ушла, но зрение продолжало садиться, и причин этого никто из врачей не мог найти», – говорит мама Тимура.

В два месяца диагноз ребенку скорректировали: частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз, нистагм, расходящееся косоглазие. Было предложено аппаратное лечение, проходили курс раз в три месяца. Но всё было тщетно.

«Малыш поначалу в развитии немного отставал, голову начал держать к только к четырем месяцам, переворачиваться к шести, сидеть начал в восемь месяцев, первые шаги – в год и два месяца. Зато заговорил буквально с десяти месяцев. Далее Тимур развивался по возрасту, анализы всегда были в норме, гидроцефалия скомпенсировалась и мы думали что все уже позади. Да, мы знали, что зрение потеряно почти полностью, но руки мы не опустили и начали попытки его восстановления – нацелились на операцию по вживлению аллопланта (вещества , «оживляющего нервные клетки»),» – рассказала мама Тимура.

Во время подготовки к операции на глаза в Уфе специалистам из клиники понадобилась компьютерная томограмма головного мозга, которую мы и сделали. Тимуру было тогда 3,5 года. После КТ родители впервые услышали о том, что кости черепа Тимура уплотнены, а некоторые швы сросшиеся. (На томографии проведенной в восемь месяцев кости черепа и швы были в норме!) Тогда впервые был поставлен диагноз Мраморная болезнь (остеопетроз). Врачи не были в нем уверены и направили ребенка в Москву в Медико-генетический научный центр (МГНЦ) для сдачи анализов. Сделать это получилось только спустя год, потому что у Тимура начались приступы неясного генеза, похожие на микро инсульты, с потерей речи и движения в правых конечностях. Малыш начал часто болеть, буквально каждые две недели. Наконец марте 2019 года Тимура удалось довезти до Москвы. В МЦНЦ страшный диагноз остеопетроз подтвердился. Сразу после этого у малыша начались боли в ногах и проблемы с зубами – они начали выпадать.

«Так, спустя 4 года после рождения (!) мы получили диагноз. Неврологи, педиатры , ортопеды – никто не видел причин наших проблем до этого, потому что развито шло по норме и анализы были в норме. В Москве мы обратились за помощью в РДКБ, но нам отказали сказав, что не могут помочь при лечении генетических заболеваний. Тогда мы с супругом вышли на клинику «Хадасса» в Израиле и профессора Полину Степенски, которая спасла уже многих детей с диагнозом мраморная болезнь», – говорит мама малыша.

Семья своими силами собрала средства и 27 мая 2019 года отправилась в Израиль. Профессор Полина Степенски осмотрела ребенка и подтвердила диагноз.

Единственный шанс Тимура остаться в живых – провести трансплантацию костного мозга. Мраморная болезнь уже лишила малыша зрения, осталось лишь светоощущение, сейчас недуг забирает двигательные функции. Маленький мальчик не может долго находиться на ногах. Он так расстраивается по этому поводу. Ведь ему, как и всем его сверстникам так хочется бегать и прыгать.

В клинике «Хадасса» Мударисовым выставили огромный счет – 315 620.15 USD, это 20 миллионов рублей. Для обычной ульяновской семьи, где работает только папа, а мама сидит дома со слабовидящим ребенком, сумма неподъёмная.

«Мы просим вас не оставаться равнодушными. Состояние Тимура ухудшается, падает гемоглобин. Ребенок все меньше может ходить. Мы потеряли слишком много времени из-за несвоевременной постановки диагноза. Мы хотим верить в чудо и вашу отзывчивость и доброту. Тимуру сейчас 4 года, он очень развит для своего возраста, умеет считать на русском, татарском и английском языках. Знает алфавит. Складывает и вычитает числа. Мальчик очень любознательный и общительный. Обожает разговаривать со всеми везде и всегда. Очень любит музыку, петь и танцевать. И еще Тимур очень хочет хорошо видеть. Мы надеемся, что после того как мы победим «мрамор» , нам удастся восстановить зрение!

Ссылки на группы помощи в соцсетях: вконтакте https://m.vk.com/timur_mudarisov_osteopetroz,
инстаграмм @sos_mudarisovtimur

На 15 июня 2019 года собрано 865 965 рублей.

Карта Сбербанка 4276 6900 1118 5185 Горбунова Любовь Дмитриевна, мама Тимура.

 

 

 

 

 

 

 

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.