Ежегодно во всём мире в последний день февраля отмечается День редких заболеваний, призванный повысить осведомлённость о них. Дата выбрана неслучайно: редкая дата – редкое заболевание. Только в високосном году есть редкий день 29 февраля. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Об орфанных заболеваниях рассказала заведующая медико-генетической консультацией Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ульяновской области, врач—генетик Юлия Куткова.

– Скажите, пожалуйста, что называют редкими заболеваниями и сколько их существует в мире?

– По последним оценкам, в мире насчитывается около 7000 редких заболеваний. Несмотря на это, утверждённый в России перечень (который, впрочем, периодически пополняется), содержит всего-навсего не более 300 таких болезней. Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. В России орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч. В нашей стране создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями – Всероссийское общество орфанных заболеваний. Главная её цель – помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать своё конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

– Какая часть этих патологий передаётся по наследству?

– 70% из числа всех орфанных заболеваний имеют генетическую природу и, как правило, являются хроническими, прогрессирующими и чаще всего — неизлечимыми. Около 75% из них проявляются в детском возрасте, в остальных случаях взрослые люди даже не подозревают о том, что у них редкое заболевание до тех пор, пока не появятся заметные симптомы.

– Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

– Большая часть орфанных заболеваний серьёзно влияет на физическое и умственное развитие, а также на продолжительность жизни: у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 30% короче, чем у тех, у кого нет таких болезней. Но по отдельным нозологиям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребёнка в течение первых дней жизни.

– Сколько в регионе пациентов с орфанными заболеваниями?

– В настоящее время в Ульяновской области официально зарегистрировано 302 пациента, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, большинство из них — это дети.

– Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

– На данный момент специфические лекарственные препараты доступны всего для 3–5% редких заболеваний.

– Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

– В настоящее время в России определённая часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением за счёт средств федерального бюджета в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий», часть получает лечение за счёт бюджетных средств нашего региона. Также благодаря указу Президента России о создании фонда «Круг добра» пациенты с тяжёлыми редкими заболеваниями обеспечиваются дорогостоящим лечением, в том числе фонд даёт возможность использовать в лечении лекарственные препараты, незарегистрированные в РФ.

– Какие ещё средства, кроме лекарств, есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

– Поскольку большинство орфанных заболеваний – наследственные, учёные активно разрабатывают генно-терапевтические препараты. Безусловно, прогресс не остановить, и доставка нужных генов прямо в клетки, ткани организма или их направленное редактирование позволяют «починить» неисправные молекулярные процессы, что даёт в сравнении с традиционной фармацевтикой принципиально новые возможности для терапии ранее неизлечимых болезней. А поскольку технологии не стоят на месте, сейчас генная терапия занимает уже одно из важнейших мест в арсенале медиков.

– Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

– Первая проблема, с которой сталкивается пациент с редким заболеванием, — понять, что оно у него есть. С момента возникновения первых симптомов до получения диагноза в среднем проходит 5–7 лет. Всё это время пациенты долго могут «скитаться» по разным врачам и часто вынуждены проходить многочисленные обследования до установления точного диагноза. Такие хождения даже получили название «диагностическая одиссея». В половине случаев пациенты посещают не менее пяти врачей и получают по меньшей мере один неправильный диагноз. Но ситуация кардинально изменилась с момента внедрения массового скрининга, то есть обследования всех как с момента рождения, так и при помощи селективных программ диагностики по клиническим признакам того или иного заболевания. Такие подходы в медицине позволяют сейчас диагностировать очень большие группы редких заболеваний ещё до появления клинических симптомов или первичных проявлений. Массовое обследование новорождённых детей на 2 заболевания в России было внедрено ещё в 90-е годы прошлого столетия. С 2006 года всем детям стали проводить обследование уже на 5 генетических болезней. За прошедший период в нашем регионе выявлено 223 пациента с редкими заболеваниями, они получают лечение. С января 2023 года в РФ, и в нашем регионе в том числе, проводится расширенный неонатальный скрининг: всем рождённым детям берут кровь на диагностику 36 генетических заболеваний, большинство из которых относится как раз к редким. Для всех диагностируемых болезней разработано и внедрено патогенетическое лечение. В рамках проведения расширенного скрининга в этом году в Ульяновской области выявлен новорождённый со спинальной мышечной атрофией ещё без клинических проявлений. В ближайшие дни ребёнок уже будет получать патогенетическое лечение, а это значит, что он имеет огромные шансы на полноценную жизнь.