24 января первый пациент в регионе с дистрофической формой буллезного эпидермолиза, восьмилетний Матвей начал получать генную терапию инновационным препаратом «Беремаген геперпавек».

Дорогостоящее лечение стало доступно благодаря фонду «Круг добра». Препарат будет наноситься на кожу в течение полугода, проводить курс терапии в регионе будет эксперт фонда «Дети-бабочки», заведующая консультативно-диагностическим отделением Областного клинического кожно-венерологического диспансера Мария Куликова, которая ведёт пациента уже много лет.

Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой буллезный эпидермолиз это ген, кодирующий коллаген VII типа.

До недавнего времени для этого заболевания существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект от его применения достаточно пролонгирован. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни пациентов.

“Берманген геперпавек — первый в мире препарат для генной терапии дистрофического буллезного эпидермолиза. Он представляет собой гель, который наносится непосредственно на раны и восстанавливает синтез того белка, который не вырабатывается у пациентов с этой формой заболевания. Препарат позволяет ускорить заживление раневых поверхностей, предотвратить их повторное образование, существенно снижает потребность в перевязках, повышает качество жизни и ее среднюю продолжительность, а также снижает вероятность осложнений при этом тяжелом заболевании. Такой прорыв стал возможен благодаря невероятным усилиям и поддержке Президентского фонда «Круг добра», помогающего детям с тяжелыми и жизнеугрожающими заболеваниями. Фонд «Дети-бабочки» сыграл ключевую роль в том, чтобы препарат стал доступен для пациентов с буллезным эпидермолизом в России. Мы ждали появления принципиально новых методов терапии очень много лет, и наконец наука, клинические возможности и поддержка фондов – все сошлось в одной точке, чтобы подарить пациентам надежду на новую жизнь,» – рассказывает Мария Куликова.

Руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова подчеркнула, что российские дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию.

«Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека», — прокомментировала Куратова.

По ее словам, применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое. Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике, завершает процедуру наложение на рану российской сетки «Рупитель» с односторонним силиконом. Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок.