Генетика, пожалуй, одна из немногих наук, позволяющих приблизиться к тайнам мироздания, каждое ее открытие раскрывает чудесные превращения и ужасающие уродства. Но для человека она особенно важна тем, что изучает генетические заболевания и наследственные нарушения.

С хвостиком ты мне больше нравишься

Однажды доктор, который консультировал супружескую пару, с любопытством спросил мужа: «Зачем вы выбрали в супруги эту женщину?». Женщина имела дополнительные рудиментарные молочные железы. Мужчина мудро ответил врачу: «У всех мужчин жены обыкновенные, моя же – неповторимая и единственная».

 Среди нас много людей, которые имеют с точки зрения нормы большие физические отклонения, рудименты, или атавизмы, но как правило это скрывается, – рассказывает Ольга Запорожченко, заведующая областной медико-генетической консультацией. – Для многих мужчин в подобных отголосках предков – есть определенный женский шарм. Ко мне пришла пара, он – обычно сложенный мужчина, она – карлик с явно увеличенными конечностями и большой головой. О том, что такие пары счастливы и их браки долговечны – это для меня уже норма. Но в данном случае пара говорила о возможности рожать детей. Данное генетическое изменение доминантно, то есть в любом случае в это паре родится карлик. А они стоят на своем: «Психически-то он будет здоров?». Объяснила, развиваться умственно он будет нормальным, как все дети. И они четко решили рожать. Для них главное, что он родится умненький и психически здоровый.

Как правило, в данных браках она может иметь наследственные отклонения, а он здоров, или как правило, болеют оба. Но очень редки браки между здоровой женщиной и больным мужчиной, даже если он обладает невероятными качествами и талантами. Похоже, для женщины сформировалась в ходе эволюции задача родить здорового ребенка от здорового мужчины.

Скрининг для новорожденных

Серьезные генетические сбои возможно обнаружить на УЗИ внутриутробно, – продолжает Запорожченко, – и прерывав беременность, избежать рождения «генетических уродцев». И как бы это не звучало кощунственно, на мой взгляд, гораздо бесчеловечнее, когда этот ребенок рождается становится не нужен: ни родителям, которые отказываются от него, ни обществу, для которых он – изгой.

Сейчас в каждом родильном доме обязательно проводится обследование новорожденного, или скрининг на пять генетических заболеваний. Это позволяет сразу же назначить диету, и тем самым полностью сохранить здоровье малыша и снизить количество возникновения детской инвалидности. С каждым годом расшифровываются все больше кодировок, и наследственные заболеваний переходят в разряд излечимых.

Еще совсем недавно фенилкетонурия считалась одним из самых зловещих и необъяснимых болезней. Ребенок рождается внешне абсолютно здоровым, полноценно развивающимся. Только на втором году жизни внимательные родители начнут замечать: ребенок отстает в развитии по сравнению со ровесниками, плохо воспринимает окружающую действительность, физически очень слаб и недоразвит. Врачу становится ясно, что у ребенка генетическое нарушение, связанное с недовыработкой жизненно важного фермента, способного расщеплять животные и растительные белки, поступающие в организм малыша с пищей. Но время уже упущено, дорогостоящие препараты и особая пищевая диета не способны восстановить разрушенную нервную организацию.

Его жизнь – это жизнь слабого угасающего растения, но как раз с помощью скрининга можно полностью сохранить здоровье маленького человека.

Мамы не должны ленится

Детишек с заболеванием ФКУ (фенилкетонурией) в Ульяновской области 55,по сравнению с другими регионами оно встречается в два раза чаще. Все дети находятся под строгим контролем врачей-генетиков. И если родители соблюдают режим кормления и диету, то заболевание внешне никак не проявляется.

Но не все зависит только от врачей. Так, в поселке Карамзина семья восприняла ФКУ у ребенка как кару Божью, которую должны пронести до конца жизни. Здоровье ребенка принесли в жертву религиозным убеждениям. Неоднократные предупреждения о последствиях не имели должного действия, ребенок стал полным инвалидом. Некоторые мамы просто ленятся выполнять достаточно простой, но жизненно важный режим. Хотя никаких материальных затрат родители не несут, ведь все необходимое специализированное питание в рамках федеральной программы «Здоровье» им дают абсолютно бесплатно.

Генетики никогда не останавливаются на достигнутом. Сейчас перед российскими медиками стоит сложная задача поиска и обнаружения маркеров крови для такого серьезного заболевания, как детский инсулинозависимый сахарный диабет, который когда-нибудь обязательно будет включен в список скрининга и поможет многим детям избежать инвалидности.